A Comissão Técnica de Serviço de Saúde do CRQ-IV/SP promoveu na última sexta-feira, 1, uma live no canal do Conselho no YouTube sobre a diversidade genética e a ocorrência de câncer. A palestra foi conduzida por Rosi Roela, bacharel em Química e doutora em Ciências pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo na área de oncologia. A mediação ficou a cargo de Leda Longhi, enfermeira e técnica em Química, que guiou a discussão ao longo do evento.

Rosimeire abriu a palestra com uma linha do tempo que destaca os marcos históricos no estudo do câncer, com dados a partir de 1953, quando houve a descoberta da estrutura do DNA, até 2020. Ela explicou como as alterações genéticas atuam nas moléculas de DNA e como diferentes proteínas alteram suas funcionalidades, compartilhando as principais mutações e polimorfismos conhecidos e as descobertas mais recentes. A palestrante também detalhou técnicas de análise genética, como o sequenciamento e o microarranjo, e ressaltou o papel de bancos de dados genômicos que armazenam informações de fenótipos e genótipos, ilustrando essas análises com um mapa da diversidade genética humana.

Sobre diversidade genética e ancestralidade, Rosimeire explicou como são definidos os marcadores informativos de ancestralidade, que incluem as rotas migratórias, e também abordou o perfil genético das populações em todos os continentes. Ao abordar a ancestralidade do povo brasileiro, a especialista também explicou o programa Genomas Brasil.

Na sequência, Rosimeire falou sobre os polimorfismos associados à resposta aos medicamentos, que incluem indicadores como a farmacocinética e a farmacodinâmica, e explicou o conceito de farmacogenômica (PGx), que é o estudo das variações interindividuais na sequência de DNA relacionada à resposta a um determinado fármaco. Ela também mostrou gráficos sobre o polimorfismo associado à resposta aos medicamentos e aos quimioterápicos. A apresentação incluiu um estudo de caso sobre predisposição genética ao câncer em uma família com múltiplos casos registrados.

Ao final, Rosimeire Roela falou sobre o risco genético para tipos de cânceres como mama, ovário e colorretal, e falou sobre o escore de risco poligênico, uma ferramenta promissora para avaliação de risco com base em múltiplos fatores genéticos.

Essas e outras informações podem ser encontradas na live, cuja gravação segue disponível no canal do Conselho no YouTube.